Najwyższe liczby narodzin sierpowatych według kraju

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest chorobą spowodowaną dziedziczeniem genetycznym zmutowanych alleli odpowiedzialnych za ten stan. Geny odpowiedzialne za niedokrwistość sierpowatą znajdują się na chromosomie 11. Geny odziedziczone po rodzicach określają rodzaj hemoglobiny wytwarzanej przez daną osobę w krwinkach czerwonych (RBC). W przypadku niedokrwistości sierpowatej występuje mutacja pojedynczego nukleotydu genów hemoglobina-Beta powodująca podstawienie kwasu glumatycznego przez walinę w pozycji -6.

Kraje o najwyższej liczbie narodzin sierpowatokrwinkowych rocznie

Patofizjologia

Podczas gdy pojedynczy allel (heterozygotyczne Hgbs) jest zdolny do wytwarzania ponad 50% hemoglobiny, dziedziczenie obu alleli (homozygotyczne Hgbs) zniekształca kształt RBC z płaskich komórek w kształcie dysku do sierpowatych. Te zniekształcone RBC nie są w stanie przenosić wystarczającej ilości tlenu, aby zaspokoić potrzeby organizmu, szybko rozkładać się, a także blokować naczynia włosowate, co prowadzi do niewłaściwego rozprowadzania krwi do różnych narządów i tkanek ciała.

Objawy choroby

Osoby z niedokrwistością sierpowatą cierpią na okresy bólu zwane kryzysami. Intensywność bólu różni się u różnych osób, od kilku epizodów do więcej w ciągu roku. Ból wynika z zablokowanych naczyń włosowatych. Niedokrwistość powstaje, gdy stan opuszcza ciało z mniejszą ilością czerwonych krwinek. Zmęczenie wynika z mniejszej ilości krążącego tlenu w naczyniach krwionośnych. U niemowląt zespół dłoniowo-podeszwowy może rozwinąć się, gdy naczynia krwionośne są zablokowane. Inne objawy choroby obejmują częste infekcje, zahamowany lub opóźniony wzrost i problemy ze wzrokiem. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa powoduje utratę funkcji śledziony, co prowadzi do zwiększonego ryzyka ciężkich zakażeń bakteryjnych.

Postępujące zwężenie naczyń krwionośnych może prowadzić do udaru objawowego z powodu niewystarczającej podaży tlenu w mózgu. U dzieci występuje zawał mózgu i krwotok mózgowy u dorosłych. Cichy udar występuje również głównie u młodszych pacjentów, podczas gdy 10-15% dzieci z SCD cierpi na bezobjawowy udar. Ciche uderzenia powodują poważne uszkodzenia mózgu. U kobiet w ciąży objawy są bardziej wyraźne, co prowadzi do samoistnego poronienia i opóźnienia wzrostu wewnątrzmacicznego.

Epidemiologia

Choroba jest dominująca w tropikalnych regionach Afryki Subsaharyjskiej, gdzie malaria jest endemiczna. W krajach europejskich migracja osób tropikalnych i subtropikalnych zwiększyła liczbę zgonów z powodu SCD z 113 000 do 176 000 do 2013 roku.

Występowanie choroby jest wysokie w Afryce ze względu na przewagę malarii. Choroba jest bardziej dominująca 10-40%, w krajach równikowych Afryki i mniej 1-2%, w Afryce Północnej i mniej niż 1% w Republice Południowej Afryki. Kraje Afryki Zachodniej odnotowują najwyższe rozpowszechnienie około 25% populacji.

Nigeria odnotowuje najwyższą na świecie zapadalność na chorobę, w której urodziło się około 91 011 dzieci. Stawka stanowi prawie 2% wszystkich noworodków rocznie. Demokratyczna Republika Konga przychodzi sekundami z 39 743 porodami sierpowatymi rocznie. Badania wskazują, że liczba w Nigerii i Kongu prawdopodobnie wzrośnie do około 140000 i 45000, odpowiednio do roku 2050. Tanzania podąża za 11 877, Uganda z 10 877, Angola z 9 017, Kamerun z 7 172, Zambia 6 039 i Ghana, Gwinea, Niger rejestruje mniej niż 6000 urodzeń sierpowatych rocznie. Naukowcy wskazują, że występowanie choroby zmniejsza wczesną śmiertelność (2-16 lat), szczególnie na obszarach, gdzie malaria jest endemiczna.

Stowarzyszenie SCD Z Malarią

Obecność genów sierpowatokrwinkowych skutkuje dwoma warunkami: niedokrwistością sierpowatą lub sierpowatą. W SCD osoba ma dwie nieprawidłowe kopie genu, podczas gdy sierpowata cecha ma jeden zmutowany allel. Ta pierwsza powoduje chorobę, podczas gdy druga chroni przed malarią.

Cecha sierpowatokomórkowa jest korzystna dla ludzi na obszarach narażonych na malarię, ponieważ zapewnia taktykę przetrwania dla osób dotkniętych malarią. Proces selekcji naturalnej wybrał cechę sierpowatą jako środek ochronny przeciwko malarii, który jest bardzo rozpowszechniony w Afryce, ale kiedy jednostka dziedziczy dwie zmutowane kopie genu, jednostka cierpi na SCD. Cecha sierpowata jest korzystna, jeśli czynnikiem sprawczym jest Plasmodium falciparum. Jednak osoby z prawidłową hemoglobiną są podatne na infekcje, aw tej kategorii śmiertelność niemowląt jest wysoka.

Badania wskazują, że obecność choroby zapewnia 50% przewagę nad łagodną kliniczną malarią, 75% ochronę przed hospitalizacją i 90% przed ciężką i skomplikowaną malarią.

Jak sierpowaty RBC chroni przed malarią

RBC w kształcie sierpowatej ma zdeformowany kształt ze zwiększonym napięciem tlenu w komórce. Gdy komórki są zainfekowane, pasożyt obniża stres tlenowy, powodując mdłości tego erytrocytu. Układ siateczkowo-śródbłonkowy również selektywnie usuwa komórki zakażone pasożytami. Ponadto komórki o cechach sierpowatych wytwarzają wyższy poziom nadtlenku wodoru i anionu ponadtlenkowego, które są toksyczne dla pasożyta malarii.

Choroba bez lekarstwa

Sierpowa komórka nie ma lekarstwa. Zarządzanie chorobą chroni przyszłe dzieci przed infekcją. Oprócz Afryki, Stanów Zjednoczonych i Wielkiej Brytanii obserwuje się wzrost zachorowalności. Migracja ludzi z Afryki Subsaharyjskiej na inne kontynenty zwiększa występowanie chorób w tych krajach. W krajach europejskich obecność cech sierpowatokrwinkowych i SCD prowadzi do zmniejszenia częstości występowania wspólnych zaburzeń krwi, takich jak mukowiscydoza.

Kraje o najwyższej liczbie narodzin sierpowatokrwinkowych rocznie

RangaKrajNarodziny sierpowatych komórek / rok
1Nigeria91 011
2Demokratyczna Republika Konga39 743
3Tanzania11 877
4Uganda10 877
5Angola9, 017
6Kamerun7, 172
7Zambia6 039
8Ghana5.815
9Gwinea5, 402
10Niger5, 310

Zalecane

Najwyższe góry w Somalii.
2019
Premierzy Bhutanu
2019
Najbardziej ruchliwe lotniska w Malezji
2019